La Sclerosi laterale amiotrofica o SLA, è una malattia progressiva del sistema nervoso che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, causando la perdita del controllo muscolare. La SLA spesso inizia con contrazioni muscolari e debolezza di un arto, o difficoltà nel linguaggio. La malattia influisce sul controllo dei muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare e respirare. Al momento non esiste ancora una cura.
I sintomi della Sclerosi laterale amiotrofica
Sintomi della Sclerosi laterale amiotrofica variano notevolmente da persona a persona, a seconda di quali neuroni vengono colpiti. In genere inizia con una debolezza muscolare che si diffonde e peggiora nel tempo. I sintomi potrebbero includere:
- difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane;
- inciampare e cadere;
- debolezza alle gambe, ai piedi o alle caviglie;
- debolezza della mano o goffaggine improvvisa;
- discorso confuso o difficoltà a deglutire;
- crampi muscolari e contrazioni alle braccia, alle spalle e alla lingua;
- piangere, ridere o sbadigliare in modo inappropriato;
- cambiamenti cognitivi e comportamentali;
Nei sintomi della SLA possono essere i crampi alle articolazioni.
La SLA spesso inizia nelle mani, nei piedi o negli arti e poi si diffonde ad altre parti del corpo. Man mano che la malattia avanza e le cellule nervose vengono distrutte, i muscoli si indeboliscono. Questo alla fine influisce sulla masticazione, sulla deglutizione, sul parlare e sulla respirazione.
Generalmente non c’è dolore nelle prime fasi della SLA e il dolore è raro nelle fasi successive. La SLA di solito non influisce sul controllo della vescica o sui sensi.
Le cause
La Sclerosi laterale amiotrofica colpisce le cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari come camminare e parlare (motoneuroni). La SLA fa sì che i motoneuroni si deteriorino gradualmente e poi muoiano. I motoneuroni si estendono dal cervello al midollo spinale fino ai muscoli di tutto il corpo. Quando i motoneuroni sono danneggiati, smettono di inviare messaggi ai muscoli, quindi i muscoli non possono funzionare. La SLA è ereditata nel 5%-10% delle persone. Per il resto, la causa non è ancora nota.
I ricercatori continuano a studiare le possibili cause della SLA. La maggior parte delle teorie è incentrata su una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali.
Per esempio, alcuni studi hanno esaminato l’intero genoma umano trovando molte somiglianze nelle variazioni genetiche di persone con SLA familiare e alcune persone con SLA non ereditaria. Queste variazioni genetiche potrebbero rendere le persone più suscettibili alla SLA.
I ricercatori stanno studiando l’impatto di fattori ambientali, come l’esposizione ad agenti tossici o infettivi, virus, traumi fisici, dieta e fattori comportamentali e occupazionali. Ad esempio, l’esposizione alle tossine o l’attività fisica faticosa sono possibili ragioni per cui alcuni ex militari e atleti possano essere a maggior rischio di sviluppare la SLA.
Con il progredire della malattia, la malattia può causare complicazioni, come: problemi respiratori, problemi nel linguaggio, malnutrizione e disidratazione, demenza.
Come intervenire
Non esiste un test unico che fornisca una diagnosi definitiva. La malattia viene principalmente diagnosticata sulla base dei sintomi osservati da un medico durante l’esame fisico, insieme a una revisione della storia medica completa dell’individuo e una serie di test per escludere altre malattie. Un esame neurologico a intervalli regolari nel tempo può valutare se sintomi come debolezza muscolare, atrofia muscolare e spasticità stiano progressivamente peggiorando.
I test per diagnosticare la SLA ed escludere altre malattie neurologiche:
- Elettromiogramma (EMG), per la valutazione dei muscoli in attività e a riposo;
- Studio della conduzione nervosa. Questo studio misura la capacità dei nervi di inviare impulsi ai muscoli in diverse aree del corpo;
- Risonanza magnetica per rivelare tumori del midollo spinale, ernie del disco nel collo o altre condizioni che potrebbero causare i sintomi;
- Esami del sangue e delle urine;
- Puntura lombare (rachicentesi) prelievo di un campione del liquido spinale;
- Biopsia muscolare.
Non esiste una cura per riparare al danno ai motoneuroni o curare la SLA. Tuttavia, alcune terapie possono aiutare a controllare i sintomi, prevenire complicazioni inutili e rendere più facile la convivenza con la malattia.
Potrebbe essere necessario un team integrato di medici formati in molte aree e altri operatori sanitari per fornire le cure necessarie prolungando l’aspettativa di vita.
Oltre ai medici specializzati è certamente consigliata assistenza domiciliare ed ospedaliera qualificata e capace di somministrare le terapie richieste ed intervenire in caso di necessità.